La intolerancia a la lactosa. Los SNPs

Hoy en día es muy común encontrar una gran variedad de tipos distintos de leche; entre ellas la leche sin lactosa es una de las grandes elegidas por la sociedad ante una autodiagnosticada intolerancia a la misma; ¿Pero realmente tiene sentido esta elección?

¿Qué es la lactosa?

La lactosa es un disacárido formado por glucosa y galactosa, la cual es el azúcar principal presente en la leche de mamíferos. Para poder digerirla necesitamos de una enzima llamada lactasa la cual es capaz de romper el enlace que une la glucosa y galactosa.

 En los humanos la actividad de esta enzima es máxima en el momento del nacimiento; y va disminuyendo hasta la edad de unos 5 años donde desaparece por completo.

Entonces, ¿Por qué hay gente que puede tolerar la lactosa?

Es aquí donde entra en juego los SNPs o polimorfismo de un solo nucleótido; los cuales consiste en una mutación puntual en una sola base, que puede tener diversas consecuencias.

Los seres humanos compartimos una secuencia casi idéntica en las mismas posiciones de nuestro ADN; los SNPs son mutaciones que ocurren espontáneamente en un determinado momento, algunas sin ninguna consecuencia y otras con consecuencias que pueden ser incluso letales.

En especial el SNP RS4988235 es el más importante dentro de los 2 SNPs que permite a nuestro organismo seguir sintetizando la lactasa; aunque no se encuentre dentro del gen de la lactosa, si no del gen MCM6; éste parece actuar como un elemento cis capaz de potenciar la activación transcripcional diferencial del promotor de lactasa.

Vale, hasta aquí todo correcto, pero ¿Cuántas personas poseen este “superpoder”?

Esto depende de muchos factores, pero el más importante, como siempre depende de la población de la que procedas y su facilidad para adaptarse a los cambios.

Como podemos ver en el gráfico, aproximadamente un 15% de la población mundial posee el alelo A; el cual es el que nos permite degradar la lactosa; pero todo depende de tus ancestros, por ejemplo, en una población africana o del este de Asia no se encuentra representado este alelo; por lo que allí ninguna persona es capaz de degradar la lactosa.

En el otro lado tenemos las poblaciones más evolucionadas en relación a este polimorfismo y que se han adaptado a esta mutación, las cuales se encuentran en Europa, más específicamente en el norte de Europa.

La intolerancia a la lactosa en España

En el caso de España aproximadamente el 50% de la población es intolerante a la lactosa, la gran mayoría de las personas intolerantes consumen leche con lactosa no saben de su intolerancia y se han acostumbrado a sus efectos adversos (dolor de barriga, gases, diarrea…), la solución es sencilla, comprar leche sin lactosa, aunque esto no quiere decir que sea más sana, simplemente que a la leche normal se le ha añadido la enzima que somos incapaces de sintetizar evitando así los problemas que nos puede ocasionar.

 Por otro lado, las bacterias fermentativas del yogur sí que son capaces de degradar la lactosa, por lo que, tomando yogur con nuestra dieta, nuestra microbiota intestinal nos ayuda a poder suplir ampliamente nuestros requerimientos de lactasa.

Con el caso de la lactosa existen otras muchas enfermedades causadas por una mutación puntual en una zona del genoma como son la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa, y es que parece increíble que un solo cambio en zona concreta de un genoma de 3200 millones de pares de bases pueda ocasionar consecuencias tan grandes.

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