Se identificó un nuevo gen cuya alteración es responsable de una enfermedad congénita rara sin nombre caracterizada por un retraso severo en el desarrollo neurológico. El estudio involucró a 10 pacientes en total, provenientes de 6 familias diferentes no relacionadas, y fue realizado por investigadores del laboratorio de genética médica del Hospital Pediátrico Bambino Gesù, dirigido por el Prof. Antonio Novelli, en colaboración con la Compañía. Hospital Universitario de Módena y otros institutos en Francia, Canadá y Arabia Saudita. El trabajo acaba de ser publicado en la revista científica Brain, una de las más importantes del sector.

La nueva patología se debe a la mutación del gen YIF1B y se hereda según un mecanismo de transmisión autosómico recesivo. Significa que ambos padres son portadores sanos del gen mutado, y que la alteración debe estar presente por duplicado en el niño para que se manifieste como una patología, es decir, debe ser transmitida tanto por mamá como por papá. Las características clínicas de los pacientes con mutaciones YIF1B no se adaptan a ninguna patología descrita previamente. Hasta la fecha, solo se conocen 16 casos en el mundo.

Específicamente, los investigadores realizaron la secuenciación genética de todo el «exoma» (WES-Whole Exome Sequencing) de uno de los 10 pacientes (mientras que los otros fueron examinados por los otros centros involucrados). El exoma es la parte «codificadora» de todo el genoma, es decir, la que expresa los genes capaces de sintetizar todas las proteínas de nuestro organismo. El estudio del exoma -realizado gracias a equipos de secuenciación genómica de nueva generación- implicó el análisis simultáneo de más de 20.000 genes. Entre estos, los investigadores pudieron identificar un gen, llamado YIF1B, cuya alteración parece ser responsable de la condición de la enfermedad del paciente, caracterizada por retraso global en el desarrollo psicomotor, deterioro visual y anomalías del sistema nervioso (dilatación de los ventrículos,  

A nivel celular, el defecto YIF1B provoca alteraciones en el aparato de Golgi, en el retículo endoplásmico (ambos encargados de clasificar las proteínas) y en el cilio primario (encargado de detectar señales del entorno externo). La alteración de estos componentes celulares ha puesto de manifiesto por primera vez un vínculo directo entre dos importantes grupos de patologías, las que afectan al aparato de Golgi y las denominadas ciliopatías, provocadas por un defecto del ciliar primario. Esto permitió a los autores del trabajo plantear la hipótesis de que estas enfermedades pertenecen a una clase más amplia de patologías que involucran el desarrollo del sistema nervioso.

Por tanto, el estudio demostró cómo el gen YIF1B es fundamental en las primeras etapas del desarrollo en el período posnatal, tanto que puede considerarse como una nueva diana genética a ensayar en pacientes que presentan un retraso en el neurodesarrollo en la primera. año de vida.

Como ocurre con la mayoría de las enfermedades genéticas, actualmente no existe cura, solo se pueden tratar los síntomas. No obstante, gracias a la definición de su base biológica, es posible mejorar el programa de cuidados, ofreciendo también un asesoramiento genético dirigido a la familia.

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