El síndrome de Klinefelter es una enfermedad de base genética que afecta a uno de cada 660 hombres. En concreto esta afección conlleva que las personas que lo padecen tengan un cromosoma X de más, el cual puede provenir tanto del padre como de la madre. Generalmente los genes del cromosoma extra se suelen inactivar, pero los que no lo hacen son la causa del síndrome.
Este tipo de síndrome es uno de los menos diagnosticados (solo se diagnostican el 25% de los casos) y cuando se hace se suele hacer en un estado de edad avanzado, solamente en España la edad promedio de diagnóstico está en 29 años. Además de que está relacionado con un aumento en la morbilidad, suponiendo hasta la disminución de hasta en 2 años en la esperanza de vida, debido a distintas enfermedades asociadas.
Consecuencias de tener el síndrome de Klinefelter
La gente que padece este síndrome presenta testículos pequeños, hipogonadismo primario (falta de espermatozoides debido a un trastorno en los testículos) y deterioro cognitivo que ataca principalmente al área de procesamiento del lenguaje; por lo que es normal que los niños con el síndrome de Klinefelter necesiten terapia del habla y sufran problemas de aprendizaje. Y debido al hipogonadismo se pueden producir cambios en la composición corporal y desarrollar diabetes tipo 2 debido a un síndrome metabólico.
El único tratamiento médico que existe en la actualidad trata de la suministración de testosterona para aliviar las consecuencias del hipogonadismo y reducir la morbilidad más frecuente.
Frecuencia de características asociadas al síndrome de Klinefelter
| Característica | Frecuencia (%) |
| Infertilidad | 90-99 |
| Testículos pequeños (tamaño de ambos en conjunto <6mL) | Más del 95% |
| Azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) | Más del 95% |
| Problemas de aprendizaje | Más del 75% |
| Bajada de los niveles de testosterona | Entre el 60 y 85% |
| Disminución del vello facial y púbico | Alrededor del 50% |
| Ginecomastia | Entre el 38-75% |
| Aumento de estatura | Sobre el 30% |
| Diabetes tipo 2 | Entre el 10 y 39% |
| Trastornos psiquiátricos | 25 |
| Malformaciones congénitas | 18 |
| Cáncer de mama | 50 veces más riesgo |
| Fracturas | 2 a 40 veces mayor riesgo |
¿Por qué se produce el síndrome de Klinefelter?
El trasfondo genético de este síndrome se basa en la presencia de un cromosoma X de más. En el caso de las mujeres, ya poseen dos cromosomas X, pero uno de estos queda inactivado expresándose sólo unos cuantos genes que no se inactiva. En el caso del síndrome pasa exactamente lo mismo. De estos genes, el único que se ha demostrado que influye en el fenotipo del síndrome de Klinefelter es el que contiene el homebox de baja estatura (SHOX) situado en la región pseudoautosomal 1 en Xp. Este gen además se encuentra relacionado con retrasos en el crecimiento óseo en el síndrome de Turner y la discondrosteosis de Leri-Weill. A parte de estar relacionado con el crecimiento acelerado en el síndrome de Klinefelter.
¿Se puede tener hijos padeciendo este síndrome?
Pese a que los varones que padecen el síndrome de Klinefelter se consideran que son infértiles, se ha demostrado en estudios recientes que con la tecnología moderna de hoy día como son la extracción de esperma testicular seguido de la inyección intracitoplasmática de esperma se puede conseguir la paternidad. No obstante, otras muchas parejas optan por la adopción o el uso de donantes para conseguir ser padres.
Los resultados que se obtienen utilizando la tecnología de la extracción del esperma testicular muestran una recuperación del 66% de los espermatozoides, logrando el 45% aproximadamente el nacimiento.
La diabetes y el síndrome de Klinefelter
La relación entre la diabetes y el síndrome de Klinefelter se conoce desde hace más de 50 años, donde en un estudio liderado por Nielsen en 1979 describieron una mayor prevalencia (39%) de una prueba de la tolerancia oral de la glucosa para diabéticos, mientras que en otros encontraron una disminución de la sensibilidad a la insulina y niveles elevados de insulina en ayunas en siete pacientes con el síndrome.
Fenotipo relacionado con el síndrome
El fenotipo de este síndrome presenta un amplio rango de características, por ello no es posible definirlo. Esto podría ser una de las razonas por las que el síndrome se encuentra muy infradiagnosticado con menos del 25% de los varones adultos diagnosticados. Pero entre las características de estas personas se encuentran que presentan un crecimiento acelerado desde la infancia tendiendo a ser más altos que la media. Este aumento en la estatura final se debe principalmente a unas piernas anormalmente largas, presentando también obesidad abdominal.
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Groth, K. A., Skakkebæk, A., Høst, C., Gravholt, C. H., & Bojesen, A. (2013). Clinical review: Klinefelter syndrome–a clinical update. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 98(1), 20–30. https://doi.org/10.1210/jc.2012-2382
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