Código genético
Definición del código genético
El código genético es el código que nuestro cuerpo usa para convertir las instrucciones contenidas en nuestro ADN en los materiales esenciales para la vida. Por lo general, se analiza utilizando los «codones» que se encuentran en el ARNm, ya que el ARNm es el mensajero que transporta la información desde el ADN al sitio de síntesis de proteínas.
Todo en nuestras células se construye en última instancia en función del código genético. Nuestra información hereditaria, es decir, la información que se transmite de padres a hijos, se almacena en forma de ADN. Ese ADN se usa luego para construir ARN, proteínas y, en última instancia, células, tejidos y órganos.
Al igual que el código binario, el ADN usa un lenguaje químico con solo unas pocas letras para almacenar información de una manera muy eficiente. Mientras que el binario usa solo unos y ceros, el ADN tiene cuatro letras: los cuatro nucleótidos adenina, citosina, guanina y timina / uracilo.
La timina y el uracilo son muy similares entre sí, excepto que la “timina” es un poco más estable y se usa en el ADN. El uracilo se usa en el ARN y tiene las mismas propiedades que la timina, excepto que es un poco más propenso a mutar.
Esto no importa en el ARN, ya que se pueden producir nuevas copias de ARN a partir del ADN en cualquier momento, y la célula destruye intencionalmente la mayoría de las moléculas de ARN poco tiempo después de su producción para que la célula no desperdicie recursos produciendo proteínas innecesarias. a partir de viejas moléculas de ARN.
Juntas, estas cuatro letras de A, C, G y T / U se utilizan para «deletrear» instrucciones codificadas para cada aminoácido, así como otras instrucciones como «iniciar la transcripción » y «detener la transcripción».
Las instrucciones para «iniciar», «detener» o para un aminoácido dado son «leídas» por la célula en bloques de tres letras llamados «codones». Cuando hablamos de «codones», generalmente nos referimos a codones en el ARNm, el «ARN mensajero» que se produce al copiar la información en el ADN.
Por esa razón, hablamos de codones hechos de ARN, que usa Uracil, en lugar del código de ADN original que usa Thymine.
Cada aminoácido está representado en nuestras instrucciones genéticas por uno o más codones, como se ve a continuación.
Una de las evidencias más notables del origen común de toda la vida en la Tierra a partir de un solo antepasado es el hecho de que todos los organismos utilizan el mismo código genético para traducir el ADN en aminoácidos.
Se pueden encontrar algunas excepciones leves, pero el código genético es lo suficientemente similar en todos los organismos que cuando un gen de una planta o medusa se inyecta en una célula de mamífero, por ejemplo, la célula de mamífero leerá el gen de la misma manera y ¡Construya el mismo producto que la planta o medusa original!
Función del código genético
El código genético permite que las células contengan una cantidad asombrosa de información.
Considere esto: un óvulo fertilizado microscópico, siguiendo las instrucciones contenidas en su código genético, puede producir un ser humano o un elefante que incluso tiene una personalidad y comportamientos similares a los de sus padres. ¡Hay mucha información ahí!
El desarrollo del código genético fue vital porque permitió a los seres vivos producir de manera confiable los productos necesarios para su supervivencia y transmitir instrucciones sobre cómo hacer lo mismo a la siguiente generación.
Cuando una célula busca reproducirse, una de las primeras cosas que hace es hacer una copia de su ADN. Esta es la fase «S» del ciclo celular, que significa la «Síntesis» de una nueva copia del ADN de la célula.
La información codificada en el ADN se conserva mediante el emparejamiento específico de bases de ADN entre sí. La adenina solo se unirá a la timina, la citosina a la guanina, etc.
Eso significa que cuando una célula quiere copiar su ADN, todo lo que tiene que hacer es separar las dos hebras de la doble hélice y alinear los nucleótidos con los que las bases del ADN existente “quieren” emparejarse.
Este emparejamiento de bases específico asegura que la nueva cadena de socios contendrá la misma secuencia de pares de bases, el mismo «código», que la cadena de socios anterior. Cada doble hélice resultante contiene una hebra de ADN antiguo emparejada con una hebra de ADN nuevo.
Estas nuevas dobles hélices serán heredadas por dos células hijas. Cuando llega el momento de que esas células hijas se reproduzcan, cada hebra de estas nuevas hélices dobles actúa como plantillas para una nueva doble hélice.
Cuando llega el momento de que una célula «lea» las instrucciones contenidas en su ADN, utiliza el mismo principio de unión de pares específicos. El ARN es muy similar al ADN y cada base de ARN se une específicamente a una base de ADN. El uracilo se une a la adenina, la citosina a la guanina, etc.
Esto significa que, al igual que la replicación del ADN, la información del ADN se transfiere con precisión al ARN siempre que la cadena de ARN resultante esté compuesta por las bases que se unen específicamente a las bases del ADN.
A veces, la cadena de ARN en sí misma puede ser el producto final. Las estructuras hechas de ARN realizan funciones importantes en nosotros mismos, como ensamblar proteínas, regular la expresión génica y catalizar la formación de proteínas.
De hecho, algunos científicos piensan que la primera vida en la Tierra podría estar compuesta principalmente de ARN. Esto se debe a que el ARN puede almacenar información en sus pares de bases al igual que el ADN, pero también puede realizar algunas funciones enzimáticas y reguladoras.
En la mayoría de los casos, sin embargo, el ARN se transcribe en una proteína. Usando los aminoácidos «componentes básicos de la vida», nuestras células pueden construir casi máquinas de proteínas para casi cualquier propósito, desde fibras musculares hasta neurotransmisores y enzimas digestivas.
En la transcripción de proteínas, los codones de ARN que se transcribieron a partir del ADN son «leídos» por un ribosoma. El ribosoma encuentra el ARN de transferencia apropiado ( ARNt ) con «anti-codones» que son complementarios a los codones en el ARN mensajero (ARNm) que se ha transcrito a partir del ADN.
Los ribosomas catalizan la formación de enlaces peptídicos entre los aminoácidos a medida que «leen» cada codón del ARNm. Al final del proceso, tiene una cadena de aminoácidos según lo especificado por el ADN, es decir, una proteína.
Otros componentes básicos de la vida, como los azúcares y los lípidos, son a su vez creados por proteínas. De esta manera, la información contenida en el ADN se transforma en todos los materiales de la vida, ¡utilizando el código genético!
Tipos de mutaciones genéticas
Debido a que el código genético contiene la información para crear la materia de la vida, los errores en el ADN de un organismo pueden tener consecuencias catastróficas. Pueden ocurrir errores durante la replicación del ADN si se agrega el par de bases incorrecto a una cadena de ADN, si se omite una base o si se agrega una base adicional.
En raras ocasiones, estos errores pueden ser útiles: la versión “errónea” del ADN puede funcionar mejor que la original, ¡o tener una función completamente nueva! En ese caso, la nueva versión puede tener más éxito y su operador puede superar a los operadores de la versión anterior en la población. Esta difusión de nuevos rasgos a lo largo de una población es la forma en que progresa la evolución.
Mutaciones silenciosas y codificación redundante
En algunos casos, las mutaciones genéticas pueden no tener ningún efecto sobre el producto final de una proteína. Esto se debe a que, como se ve en la tabla anterior, la mayoría de los aminoácidos están conectados a más de un codón.
La glicina, por ejemplo, está codificada por los codones GGA, GGC, GGG y GGU. Una mutación que resulte en el uso de un nucleótido incorrecto para la última letra del codón de glicina, entonces, no haría ninguna diferencia. Un codón que comience en «GG» todavía codificaría para glicina, sin importar qué letra se usó en último lugar.
Se cree que el uso de múltiples codones para el mismo aminoácido es un mecanismo desarrollado con el tiempo para minimizar la posibilidad de que una pequeña mutación cause problemas a un organismo.
Mutación sin sentido
En una mutación sin sentido, la sustitución de un par de bases por un par de bases incorrecto durante la replicación del ADN da como resultado el uso de un aminoácido incorrecto en una proteína.
Esto puede tener un efecto pequeño o grande en un organismo, dependiendo de la importancia del aminoácido para la función de su proteína y de la proteína afectada.
Esto se puede considerar como una construcción de muebles. ¿Qué tan malo sería si utilizaras la pieza incorrecta para atornillar la pata de una silla en su lugar? Si usó un tornillo en lugar de un clavo, los dos probablemente sean lo suficientemente similares como para que la pata de la silla permanezca puesta, pero si intentara usar, digamos, un cojín de asiento para conectar la pata a la silla, su silla no funcionaría. ¡muy bien!
Una mutación sin sentido puede resultar en una enzima casi tan bien como la versión normal, o una enzima que no funciona en absoluto.
Mutación sin sentido
Una mutación sin sentido ocurre cuando se usa el par de bases incorrecto durante la replicación del ADN, pero cuando el codón resultante no codifica un aminoácido incorrecto.
En cambio, este error crea un codón de parada u otra información que es indescifrable para la célula. Como resultado, el ribosoma deja de funcionar en esa proteína y todos los codones posteriores no se transcriben.
Las mutaciones sin sentido conducen a proteínas incompletas, que pueden funcionar muy mal o no funcionar en absoluto. ¡Imagínese si dejara de armar una silla a la mitad!
Supresión
En una mutación por deleción, una o más bases de ADN no se copian durante la replicación del ADN. Las mutaciones por deleción vienen en una amplia gama de tamaños: ¡puede faltar un solo par de bases o puede faltar una gran parte de un cromosoma !
Las mutaciones más pequeñas no siempre son menos dañinas. La pérdida de solo una o dos bases puede resultar en una mutación de cambio de marco que deteriora un gen crucial, como se describe en «mutaciones de cambio de marco» más adelante.
Por el contrario, las mutaciones por deleción más grandes pueden ser fatales o solo pueden resultar en discapacidad, como en el síndrome de DiGeorge y otras afecciones que resultan de la deleción de parte de un cromosoma.
La razón de esto es que el ADN es muy parecido al código fuente de una computadora: una parte del código puede ser crucial para que el sistema se encienda, mientras que otras partes del código pueden garantizar que un sitio web se vea bonito o se cargue rápidamente.
Dependiendo de la función del fragmento de código que se elimine o mute, un pequeño cambio puede tener consecuencias catastróficas, o una corrupción aparentemente grande del código puede resultar en un sistema que es solo un poco defectuoso.
Inserción
Una mutación de inserción ocurre cuando uno o más nucleótidos se agregan erróneamente a una cadena de ADN en crecimiento durante la replicación del ADN. En raras ocasiones, se pueden agregar incorrectamente tramos largos de ADN en el medio de un gen.
Como una mutación sin sentido, el impacto de esto puede variar. La adición de un aminoácido innecesario en una proteína puede hacer que la proteína sea solo un poco menos eficiente; o puede lisiarlo.
Considere lo que le pasaría a su silla si le agregara un trozo de madera al azar que las instrucciones no requieran. ¡Los resultados pueden variar mucho según el tamaño, la forma y la ubicación de la pieza extra!
Duplicación
Una mutación por duplicación ocurre cuando un segmento de ADN se replica accidentalmente dos o más veces. Al igual que las otras mutaciones enumeradas anteriormente, estas pueden tener efectos leves o pueden ser catastróficos.
Imaginar si su silla tuviera dos respaldos, dos asientos u ocho patas. Una pequeña copia y la silla aún pueden ser utilizables, aunque sean un poco extrañas o incómodas. Pero si la silla tuviera, por ejemplo, seis asientos unidos entre sí, ¡rápidamente podría volverse inútil para su propósito previsto!
Mutación con desplazamiento de la pauta de lectura
Una mutación de desplazamiento de marco es un subtipo de mutaciones de inserción, deleción y duplicación. En una mutación de cambio de marco, uno o dos aminoácidos se eliminan o insertan, lo que resulta en un cambio del «marco» que el ribosoma usa para decir dónde se detiene un codón y comienza el siguiente.
Este tipo de error puede ser especialmente peligroso porque hace que todos los codones que ocurren después del error sean mal interpretados. Por lo general, todos los aminoácidos que se agregan a la proteína después de la mutación de cambio de marco son incorrectos.
Imagínese si estuviera leyendo un libro, pero en algún momento durante la escritura, ocurrió un error de programación tal que cada letra subsiguiente se desplazó una letra más adelante en el alfabeto.
Una palabra que se suponía que decía «letra» de repente se convertía en «mfuuft». Boe tp po.
Esto es aproximadamente lo que sucede en una mutación de cambio de marco.
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