Gen recesivo

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Definición de gen recesivo

Un gen recesivo es un gen cuyos efectos están enmascarados en presencia de un gen dominante. Cada organismo que tiene ADN empaquetado en cromosomas tiene dos alelos, o formas de un gen, para cada gen: uno heredado de su madre y otro heredado de su padre. Un gen recesivo solo se expresa cuando un organismo tiene dos alelos recesivos para ese gen. Esto también se conoce como homocigoto recesivo. Si un organismo tiene un alelo dominante y uno recesivo, mostrará el rasgo dominante.

Herencia mendeliana

Gregor Mendel, un monje austriaco que vivió durante el siglo ^XIX es considerado el padre de la genética por sus experimentos con plantas de guisantes. En un experimento, cruzó una planta de guisantes de flores púrpura con una planta de guisantes de flores blancas, y todas las crías eran de color púrpura. Luego, cuando cruzó la descendencia púrpura entre sí, el 75 por ciento de su descendencia tenía flores púrpuras y el 25 por ciento tenía flores blancas. Este experimento muestra el principio detrás de la herencia simple dominante y recesiva, que llegó a conocerse como herencia mendeliana. El color de la flor blanca fue recesivo y el color de la flor púrpura fue el dominante.

En genética, los alelos están representados por letras. Por ejemplo, podemos hacer que la letra P mayúscula represente el alelo púrpura y la letra p minúscula represente el alelo blanco. Los alelos dominantes siempre se representan con letras mayúsculas y los alelos recesivos siempre se representan con letras minúsculas. Los diferentes alelos del mismo gen están representados por la misma letra.

En el experimento de Mendel, la planta de guisantes morados con la que comenzó era PP, y la planta de guisantes blancos con la que comenzó era pp.

Sus descendientes eran todos Pp. Heredaron un alelo de cada padre, por lo que tenían un alelo para el púrpura y otro para el blanco. Luego, cuando se cruzaron descendientes de Pp x Pp, aproximadamente 1/4 de la descendencia eran PP, 2/4 eran Pp y 1/4 eran pp. Dado que 3/4 de la descendencia tenían al menos un alelo dominante P, 3 / 4 eran morados. Solo 1/4 eran pp, por lo que 1/4 eran blancas. Aunque un total de 3/4 de la descendencia tenía el alelo p recesivo, el rasgo de flor blanca estaba oculto en 2/4 de la descendencia, enmascarado por el alelo P dominante. Los genes recesivos solo se expresan si ambos alelos de un organismo para ese gen son recesivos.

Los alelos que tiene un organismo se conocen colectivamente como su genotipo, mientras que su apariencia física y rasgos son su fenotipo. Las plantas de guisantes PP y Pp tenían diferentes genotipos, pero ambos tenían el fenotipo púrpura. Se dice que los organismos con dos copias del mismo alelo para un gen, por ejemplo PP o plantas de guisantes pp, son homocigotos para ese gen. Los organismos que tienen un alelo dominante y uno recesivo, como las plantas de guisantes Pp, se denominan heterocigotos.

Ejemplos de genes recesivos

Características físicas

Muchos rasgos están controlados por un solo gen y son dominantes o recesivos. Los hoyuelos, las pecas, la barbilla hendida y el pico de viuda son rasgos dominantes, por lo que no tener estos rasgos es recesivo. Una persona no tendrá estos rasgos si tiene dos alelos recesivos. Otros rasgos expresados debido a genes recesivos incluyen lóbulos de las orejas adheridos, incapacidad para hacer girar la lengua y ojos redondos (en lugar de almendrados).

Trastornos autosómicos recesivos

Los genes recesivos específicos se mencionan con más frecuencia en el contexto de los trastornos. Algunos trastornos, como la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de células falciformes y la fenilcetonuria (PKU) son causados por genes recesivos en cromosomas autosómicos (cromosomas que no son cromosomas sexuales ). Tay-Sachs es un trastorno que conduce a la destrucción de las células nerviosas y no existe una cura conocida para él; las personas con la enfermedad suelen morir a los cuatro años. La anemia de células falciformes es un trastorno que produce sangre roja en forma de hozcélulas que no pueden transportar oxígeno de manera eficiente; puede provocar dolor, anemia e infecciones bacterianas y se puede controlar con ácido fólico, penicilina y transfusiones de sangre. La PKU hace que se acumule demasiada fenilalanina en el cuerpo y puede causar discapacidad intelectual.

Trastornos recesivos ligados al cromosoma X

Además, algunos trastornos son causados por genes recesivos en el cromosoma X y es más probable que afecten a los hombres, ya que los hombres solo tienen un cromosoma X y, por lo tanto, no tienen una copia dominante del alelo. Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X incluyen daltonismo rojo-verde, hemofilia, un trastorno que dificulta que la sangre se coagule y cierre las heridas durante una lesión, y la distrofia muscular de Duchenne, que causa degeneración muscular.

Depresión endogámica

La endogamia, que es cuando organismos estrechamente relacionados producen descendencia, puede conducir a un aumento en la expresión de genes recesivos perjudiciales. Esto se debe a que es más probable que los individuos estrechamente relacionados tengan los mismos genes recesivos. Cuando la descendencia de una población es menos saludable y tiene menos posibilidades de sobrevivir y reproducirse debido a genes recesivos heredados por consanguinidad, esto se denomina depresión por consanguinidad.

Un ejemplo de los efectos de la endogamia se vio en Carlos II de España, quien vivió durante el siglo ^XVII. Fue el último Habsburgo en gobernar España. La endogamia estaba muy extendida entre la realeza en España y otros países de Europa con el fin de preservar la «sangre real»; por ejemplo, los primos hermanos se casarían o los tíos se casarían con las sobrinas. Carlos II fue el resultado de generaciones de endogamia y tenía discapacidades físicas y mentales. Nunca tuvo un heredero y lo más probable es que fuera impotente.

Este es un diagrama del árbol genealógico de Carlos II; todos sus antepasados se remontan a las mismas dos personas, Felipe y Juana de Castilla.

Otro ejemplo de una característica inusual que surgió a través de la endogamia podría verse en la familia Fugate, miembros de los cuales vivía en zonas rurales de Kentucky en el siglo XIX y XX. En el área remota en la que vivían, muchas familias se casaron entre sí, y en este pequeño acervo genético, se produjo algo de endogamia. Como resultado, muchos de los descendientes de Fugate nacieron con metahemoglobinemia, un trastorno recesivo que causa una piel teñida de azul.

Gen: parte del ADN de un organismo que se transmite de sus padres y codifica una función específica.
Alelo: una forma de un gen; puede ser dominante o recesivo.
Gen dominante: un gen que mostrará sus efectos incluso si un organismo también tiene una copia de un alelo diferente (el alelo recesivo).
Consanguinidad: cría entre dos organismos que están estrechamente relacionados entre sí.

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