Mutación silenciosa
Definición de mutación silenciosa
Una mutación silenciosa es un cambio en la secuencia de bases de nucleótidos que constituye el ADN, sin un cambio posterior en el aminoácido o la función de la proteína en general. A veces, un solo aminoácido cambiará, pero si tiene las mismas propiedades que el aminoácido que reemplazó, no se producirá ningún cambio. Una mutación silenciosa puede ser causada de muchas formas, pero el punto clave es que no cambia la función del aminoácido ni de las proteínas subsiguientes. Una mutación silenciosa es solo eso: no hace nada significativo, no hace un sonido en la orquesta de la célula.
Ejemplos de mutación silenciosa
El genoma redundante
El ADN se lee en unidades de tres nucleótidos, llamados codones. Cada codón especifica un determinado aminoácido, con unos pocos reservados como señales de inicio y parada. A veces, diferentes codones especifican el mismo aminoácido. Esta redundancia permite una flexibilidad en el código genético. Esto significa que una mutación silenciosa suele pasar completamente desapercibida. Puede ver una mutación silenciosa típica en el siguiente gráfico.
Aquí, una mutación silenciosa se compara tanto con una mutación sin sentido como con una mutación sin sentido. La mutación silenciosa, que es un cambio real a nivel del ADN de timina a citosina. Esta mutación podría haber sido causada por un error en la replicación del ADN o por algún tipo de reparación que ocurre después de que el ADN fue dañado. Independientemente, estos dos codones de tres nucleótidos le dicen al ribosoma y a la maquinaria interna que se unan a un aminoácido lisina.
En este caso, toda la estructura de la proteína seguirá siendo la misma independientemente de la mutación silenciosa. Con exactamente la misma estructura de aminoácidos, la proteína no funcionará de manera diferente a menos que se coloque en un entorno diferente. También puede ocurrir una mutación silenciosa a nivel de proteína, sin efecto funcional sobre la proteína.
Grupos de aminoácidos
Los 4 nucleótidos, en grupos de tres codones, pueden requerir los 21 aminoácidos. Visto a continuación, los aminoácidos están agrupados por su estructura y cadenas laterales. Estas características impactan directamente en cómo interactúan con otros aminoácidos y qué efectos tienen sobre las moléculas en el medio ambiente.
Una mutación silenciosa, que fácilmente podría incluir más de un nucleótido, podría cambiar fácilmente un aminoácido completo o incluso una serie de aminoácidos. Si una serina se transforma en treonina, el efecto puede ser mínimo. Los dos aminoácidos pertenecen a la misma categoría y tienen formas muy similares. Esto significa que tendrán una reacción química similar en las moléculas que los rodean. Esto influirá en la forma y el efecto de la proteína total. Si el efecto es insignificante, el cambio se considera una mutación silenciosa.
Colocar dentro de la estructura de la proteína
Varios aminoácidos pueden ser clave para toda la estructura o funcionalidad de una proteína. Muchas proteínas tienen un sitio activo al que deben unirse otras moléculas. Este sitio se construye a partir de una secuencia específica de aminoácidos. Cuando se pliega correctamente, ciertos aminoácidos y sus cadenas laterales tendrán la capacidad exclusiva de interactuar con otra molécula. Si estos aminoácidos se modifican por una mutación, la funcionalidad de la unión puede verse seriamente afectada. Esto puede cambiar la función o utilidad de una proteína.
Otras proteínas, en el interior de la molécula, tienen estructuras complejas que deben estar presentes para realizar funciones específicas. Muchas proteínas experimentan un cambio conformacional, que es un cambio de forma. Esto es impulsado por estimulación eléctrica o la unión de una molécula como una coenzima o un sustrato.a la proteína. El cambio conformacional, que literalmente cambia la forma de la proteína, puede presionar moléculas juntas o separarlas. La energía suministrada depende de la estructura interna y los enlaces específicos dentro de la proteína. A veces, un solo aminoácido puede ser una pieza clave de esto. Si este aminoácido se cambia por uno no funcional, la mutación no es una mutación silenciosa. El cambio en el interior de la proteína también puede afectar la funcionalidad de la proteína. Independientemente de lo que cambie una mutación silenciosa, no debería cambiar la funcionalidad de la proteína resultante.
Dentro del ADN no codificante
Muchas porciones del ADN se utilizan estructuralmente y no se comprende su propósito completo. Hay muchos casos en los que partes del ADN son muy diferentes entre individuos, pero sus fenotipos parecen iguales. Estos cambios, especialmente los pequeños cambios estructurales en el ADN, no se vuelven significativos hasta que comienzan a cambiar la interacción del ADN codificante con el medio ambiente. Una mutación silenciosa podría ocurrir fácilmente en estas áreas sin previo aviso, sin embargo, con el tiempo, muchas mutaciones pueden comenzar a cambiar una población.
Curiosamente, las bacterias suelen tener un solo círculo de ADN, que lleva toda la información que necesitan. Por el contrario, el genoma humano está separado en múltiples cromosomas, que están agrupados y administrados por proteínas especializadas para que puedan enrollarse durante la división celular. Una hipótesis sobre cómo surgió este ADN mucho más complejo fue que ciertas mutaciones silenciosas comenzaron a formar estructuras de ADN. En un genoma más compacto, se puede almacenar más información, lo que puede haber llevado a la complejidad de la vida desde organismos unicelulares hasta formas más complejas. El plegamiento y la protección de varias partes del ADN es parte de la diferenciación celular normal en eucariotas. Supuestamente, estos podrían haber surgido a través de una mutación silenciosa hasta que se volvieron útiles y fueron seleccionados.
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