Desmosomas
Definición de desmosomas
Los desmosomas son un tipo de unión de anclaje en tejidos animales que conectan células adyacentes. Las uniones de anclaje son puntos con forma de botón que se encuentran alrededor de las células y que unen a las células adyacentes. Los desmosomas tienen filamentos intermedios en las células debajo que ayudan a anclar la unión, mientras que el otro tipo de unión de anclaje, una unión adherente, está anclado por microfilamentos. Los filamentos intermedios y microfilamentos son dos componentes diferentes de las células del citoesqueleto.
Función de los desmosomas
La función de los desmosomas es unir las células. Se encuentran en grandes cantidades en tejidos que están sujetos a muchas fuerzas mecánicas. Por ejemplo, muchos se encuentran en la epidermis, que es la capa externa de la piel, y el miocardio, que es el tejido muscular del corazón. También se encuentran entre las células epiteliales escamosas, que forman el revestimiento de partes del cuerpo como el corazón, los vasos sanguíneos, los sacos de aire de los pulmones y el esófago.
Estructura de desmosoma
Hay tres componentes en la adhesión desmosomal: los filamentos intermedios dentro de la célula, el enlace entre los filamentos intermedios y las moléculas de adhesión desmosomal, y el enlace proporcionado por las moléculas de adhesión desmosomal. Los filamentos intermedios y su enlace con las moléculas de adhesión desmosomal están ubicados dentro de la célula, mientras que los enlaces de las moléculas de adhesión desmosomal en sí están en el exterior de la célula. Específicamente, la desmogleína y la desmocolina son las dos proteínas que se unen a las células en los desmosomas. Son proteínas transmembrana y ambas son miembros de la familia de proteínas cadherinas. Los tres componentes de la adhesión desmosómica son necesarios para que los desmosomas funcionen correctamente en la unión de células adyacentes, por lo que si uno de los componentes falla, los desmosomas no pueden unirse a las células correctamente.
Este diagrama muestra cómo las células se adhieren a los desmosomas.
Trastornos del funcionamiento defectuoso de los desmosomas
Epidermólisis ampollosa simple
La epidermólisis ampollosa simple (EB) es una afección genética que hace que la piel sea frágil y se ampolle con extrema facilidad. Este trastorno es causado por una mutación en el gen.codificando proteínas de queratina que se encuentran en los filamentos intermedios. Los filamentos intermedios no se forman correctamente en la epidermis, por lo que las células de la piel no se unen correctamente y pueden romperse fácilmente. Ocurre en 1 de cada 30.000 a 50.000 personas, y algunos casos son más graves que otros. En casos leves, la formación de ampollas suele limitarse a las manos y los pies, áreas que experimentan mucho estrés mecánico. En casos más graves, pueden producirse ampollas generalizadas en todo el cuerpo. No existe cura para la EB, pero las ampollas se pueden prevenir con estrategias como usar ropa holgada, mantenerse fresco y evitar caminar largas distancias.
Síndrome de displasia ectodérmica / fragilidad cutánea
La displasia ectodérmica / síndrome de fragilidad de la piel es una enfermedad genética rara causada por una mutación que conduce al desprendimiento del filamento intermedio de los desmosomas. Provoca ampollas frecuentes, crecimiento anormal del cabello, dientes y uñas, infecciones frecuentes y sudoración defectuosa. A veces, las personas afectadas deben usar una silla de ruedas debido a las ampollas extremas en las plantas de los pies. Se han informado muy pocos casos de este trastorno.
Pénfigo
El pénfigo es un trastorno cutáneo poco común causado por una unión adhesiva desmosomal defectuosa. En una persona con pénfigo, el cuerpo produce anticuerpos contra la proteína desmogleína. Cuando la desmogleína es atacada por el sistema inmunológico, la unión entre las células se rompe. Provoca ampollas y llagas en la piel y membranas mucosas. Hay dos tipos principales de fenfigo, pénfigo vulgar y pénfigo foliáceo. El pénfigo vulgar ocurre alrededor de la boca y es doloroso, mientras que el pénfigo foliáceo ocurre en la piel y causa picazón. Las lesiones cutáneas causadas por el pénfigo pueden provocar infecciones mortales, por lo que el tratamiento es extremadamente importante. El pénfigo se puede tratar con esteroides y medicamentos inmunosupresores, entre otros medicamentos.
Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
La displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD), también llamada miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, es una afección cardíaca hereditaria causada por defectos del desmosoma en las células del músculo cardíaco. Se caracteriza por arritmia en el ventrículo derecho del corazón. Los síntomas incluyen palpitaciones del corazón, desmayos y dificultad para respirar. Una de cada 5000 personas tiene DAVD. Se trata mediante la implantación de un pequeño desfibrilador. La DAVD es progresiva y puede provocar insuficiencia ventricular derecha; el ventrículo izquierdo también puede debilitarse. Puede causar muerte cardíaca súbita en atletas y representa 1/5 de todas las muertes cardíacas súbitas en personas menores de 35 años.
Términos de biología relacionados
- Unión de anclaje: tipo de unión celular en la que las células están conectadas por una masa de proteínas.
- Unión adherida: un tipo de unión de anclaje que adhiere las células a través de microfilamentos.
- Cadherina: tipo de proteína que se adhiere a las células adyacentes.
- Filamentos intermedios: componentes del citoesqueleto de una célula que son más grandes que los microtúbulos pero más pequeños que los microfilamentos.
